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(一)病因
1.围生期维生素D不足:母亲妊娠期维生素D营养不足,使得婴儿体内维生素D贮存不足。
2.日光照射不足
3.生长速度快,维生素需要增加
4.食物中补充维生素D不足
5.疾病和药物的影响
(二)临床表现
临床上分:初期、激期、恢复期和后遗症期。
1.初期(早期):主要表现:神经兴奋性增高:易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头(出现枕秃)等。血清25-(OH)D3下降,PTH升高,一过性血钙下降,血磷降低。
2.活动期(激期):主要表现:PTH功能亢进和钙、磷代谢失常的典型骨骼改变。
1岁以前出现:
(1)颅骨软化(乒乓球):最典型,最早出现,3-6个月
(2)方颅:骨样组织增生所致,头围较正常增大,7-8个月以上
(3)手、足镯:方颅之后,6个月以上
1岁以后出现:
(4)前囟增大及闭合延迟(正常前囟闭合1-1.5岁)
(5)出牙延迟
(6)胸廓畸形:l岁左右小儿,表现:肋骨串珠、肋膈沟(赫氏沟)、鸡胸或漏斗胸。
(7)下肢畸形:l岁左右站立行走后小儿,如“o”形腿或“X”形腿
(8)血生化和X线表现:
血生化典型特点:血清钙↓,血磷↓,钙磷乘积常低于30,碱性磷酸酶↑。
X线典型表现:干骺端临时钙化带模糊或消失,呈毛刷样,并有杯口状改变(激期的典型表现)
3.恢复期;
4.后遗症期:多见于2岁以后的儿童或秋季。
(三)诊断
血清25-(OH)D3水平为最可靠的诊断标准,血生化与骨骼X线的检查为诊断的金标准。
(四)治疗和预防
1.治疗:
(1)维生素D制剂口服为主:一般为50-125ug,持续4-6周,之后小于1岁婴儿改为400IU/d,大于1岁婴儿改为600 IU/d,同时给予多种维生素。
(2)补充钙剂:主张从膳食的 、配方奶和豆制品补充钙和磷。
(3)其他辅助治疗:注意加强营养,保证足够奶量,及时添加转乳期食品、坚持每日户外活动。
2.预防:
(1)围生期:孕母应多晒太阳、多吃富含维生素D及钙、磷的食物
(2)婴幼儿期:预防的关键在于日光浴及补充适量的维生素D。
足月儿生2周后:维生素D 400IU/日(预防),一直到2岁;
早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周:补充维生素D 800IU/日(治疗),3个月后改预防量。
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